Crow-Fukase綜合征誤診2例

【關鍵詞】  Crow-Fukase綜合征 誤診

　　1 病例資料

　　病例1：患者，女，33歲。因發現血糖增高5年，肢體麻木20天入院。于5年前測得血糖9.8mmol/L，無明顯自覺癥狀，未復查，未做特殊處理。20天前無明顯誘因出現四肢麻木，肢端較明顯，癥狀持續不緩解。體檢：生命體征平穩，心肺聽診無異常，腹平軟，肝肋下1cm，脾Ⅱ度腫大，左側腹股溝區可觸及數個腫大的淋巴結，最大的一個約2cm×1cm，雙下肢輕度凹陷性水腫，顱神經檢查無異常，杵狀指，四肢遠端淺感覺對稱減退，遠端肌力略差于近端，各腱反射減弱或消失，病理反射未引出。查空腹血糖12.1mmol/L，血常規正常，肝腎功能正常�？紤]診斷2型糖尿病、糖尿病周圍神經病變，予胰島素降糖治療3天后血糖維持正常，肢體麻木癥狀及肝脾及淋巴結腫大較前無明顯變化。遂行腰穿腦脊液檢查示腦脊液蛋白-細胞分離，追問發現患者近年有明顯的毛發增多、膚色加深、肌肉萎縮、乳房增大、月經周期延長而不規則等改變，結合肝脾腫大、杵狀指、雙下肢水腫等體征，診斷為Crow-Fukase綜合征。給予糖皮質激素治療1個月余，癥狀好轉出院。

　　病例2：患者，女，24歲。因四肢麻木、無力、酸痛1周入院。既往有風心病史2年。體檢：顏面水腫，無明顯頸靜脈充盈;雙肺未聞及啰音，心尖區聞及舒張期隆隆樣雜音;肝肋下3cm，脾Ⅰ度腫大，腹部移動性濁音(+)，左側腹股溝區捫及腫大淋巴結1枚，光滑，活動可;雙下肢凹陷性水腫，四肢對稱性套樣感覺減退，四肢肌力對稱減弱，遠端重于近端，下肢重于上肢。查血常規、肝腎功能均正常，腰穿腦脊液檢查示輕度蛋白-細胞分離，腹部B超示肝脾大，肌電圖呈失神經電位。初步診斷為格林-巴利綜合征、風心病、慢性心功能不全。予糖皮質激素及強心劑等治療，患者病情逐漸加重。追問病史，病程中無心悸、氣促等癥狀，發病以來皮膚粗糙，膚色加深，腋毛、陰毛增多，最近1次月經推遲2周，經量減少，經期縮短。進一步行骨髓影像學檢查懷疑多發性骨髓瘤。根據患者存在多發性末梢神經損害、肝大而肝功能正常、脾大而無明顯脾功能亢進、多發性骨髓瘤、淋巴結腫大、腹水、顏面及雙下肢水腫、內分泌紊亂、膚色加深、毛發增多等特點，明確診斷為POEMS綜合征�；颊叻艞壷委�，自動出院。

2 討論電氣論文發表

　　Crow-Fukase綜合征又名POEMS綜合征，系漿細胞瘤或漿細胞增生而導致多系統損害的一種綜合征。臨床上較少見，主要表現為進行性多發性周圍神經病，常伴有漿細胞瘤及多系統損害癥候群[1]，如肝脾或淋巴結腫大、性腺或甲狀腺功能紊亂、M蛋白增高、皮膚色素沉著及毛發增多等，并可出現全身凹陷性水腫、胸腹水、杵狀指和心力衰竭等癥狀。該病命名來源于其主要特點的首字母組合[2]——多發性神經病變(polyneuropathy, P)、臟器腫大(organo-megely, O)、內分泌病(endocrinopathy，E)、M蛋白(M protein, M)和皮膚病變(skin change, S)，患者臨床表現符合上述5項主要臨床表現中至少3項才能確診[3]。本組2例均符合診斷條件。本病患者常因突發顏面或肢體水腫、四肢麻木無力而就診[4]，由于首發癥狀無特異性，病程不同時期表現復雜、多變，容易造成誤診或漏診，常誤診為格林-巴利綜合征、肝硬化、腎炎、骨髓瘤、結締組織病等。如本組中1例將周圍神經病變歸因于明確的糖尿病診斷，而另1例則因有心臟病史，即考慮肝大、腹水及下肢水腫系心功能不全引起，從而忽視了其他非特異性癥狀的診斷價值，造成誤診或漏診。此外，基層醫院醫師對此類少見病經驗不足，詢問病史及查體不細，片面強調較突出的癥狀，或局限于本科疾病的診斷，加之診斷技術手段不足，無條件進行M蛋白等項目的檢查，亦是誤診原因之一。本病尚無特殊治療方法。目前主要采用免疫干預治療、手術及放射治療，但均不能根治。腎上腺皮質激素治療可使部分癥狀緩解。對于使用潑尼松、環磷酰胺無效的患者，Harding等[5]報道改用三苯氧胺(Tamoxfen)后，各種癥狀得到改善。Rovia等[6]認為對于免疫抑制劑不敏感的患者，應用自體造血干細胞移植的療法可使患者的臨床癥狀明顯改善。此外，亦有報道血漿置換療法可使臨床癥狀明顯緩解[7,8]。

【參考文獻】
  　1 Belec L，Salmon CD，Blanche P，et al.POEMS syndrome (Polyneuropathy，Orgnomegaly，Endocrinopathy，Monoclonal gammopathy，Skin changes)，multicentric disease，renal chromophobe carcinoma and herpes virus type 8 infections.Ann Pathol，1999，19(4)：373-374.

　　2 朱衛國，曾學軍.POEMS綜合征32例臨床分析.中華內科雜志，2006，45：108-111.

　　3 Enevoldson TP，Harding AE.Improvement in the POEMS syndrome after administration of Tamoxifen.J Neurol Neurosury Psychiatry，1992，55(1)：71-72.

　　4 粟秀初，孔繁元.現代神經內科急癥學.北京：人民軍醫出版社，1999，170.

　　5 Harding AE.A Letter to the editor.Improvement in the POEMS Syndrom after administration of tamoxifen.Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry， 1992，55：71-76.工程師職稱論文發表

　　6 Rovia M.Dramatic improment of POEMS syndrome following autologous haematopoietic cell transplantation.British Journal of Haematol，2001，115(2)：373.

　　7 沈鳴九.血漿置換術治療POEMS綜合征附1例報告.中國實用內科學，1994，14(2)：94-95.

　　8 Miralles GD，O'Fallon JR，Talley NJ，et al.Plasma-cell dyscrasia with polyneuropathy-the spectrum of POEMS syndrome.N Engl J Med，1992，327：1919.