Turner綜合征24例分析

【摘要】  目的：探討Turner綜合征患者由于核型的差異在臨床表現(xiàn)上的不同。方法：對(duì)就診患者取外周血進(jìn)行淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，常規(guī)收獲制片，G顯帶處理，核型分析。結(jié)果：24例Turner綜合征患者中，單純45，X 9例、占37.50%；46，X，i（Xq）4例、占16.67%；45，X/46，X，i（Xq）1例、占4.17%；45，X/46，X，psu dic（X，X）（pter→cen→q22：：q22→pter）1例、占4.17%；45，X/46，XY 2例、占8.33%；其他類(lèi)型性染色體嵌合體7例、占29.17%。結(jié)論：Turner綜合征患者由于核型的差異，有不同的臨床表現(xiàn)。單純45，X與46，X，i（Xq）及其嵌合體的表現(xiàn)均為典型的Turner綜合征表現(xiàn)，如身材矮小、原發(fā)閉經(jīng)及第二性征發(fā)育不良等。45，X/46，X，psu dic（X，X）（pter→cen→q22：：q22→pter）則表現(xiàn)為身高正常（1.59m），但第二性征未發(fā)育。45，X/46，XY嵌合體有部分男性化表現(xiàn)。其他類(lèi)型嵌合體中則無(wú)45，X的表現(xiàn)，臨床上僅表現(xiàn)為反復(fù)性早期自然流產(chǎn)。

【關(guān)鍵詞】  Turner綜合征；染色體核型；臨床表現(xiàn)

    Turner綜合征又稱(chēng)45,X綜合征或女性先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。主要的臨床表現(xiàn)為：出生時(shí)低體重、原發(fā)閉經(jīng)、不育、身材矮小，內(nèi)眥贅皮、上瞼下垂、小頜、后發(fā)際低，短頸、蹼頸以及第二性征發(fā)育不良等。發(fā)病率約為女?huà)氲?/10 000～4/10 000，在自然流產(chǎn)胚胎中可高達(dá)7.5%。Turner綜合征的細(xì)胞遺傳學(xué)十分復(fù)雜，除典型的45,X核型外還有各種嵌合體及有結(jié)構(gòu)異常的核型。典型的Turner綜合征患者一般表現(xiàn)為不孕癥，但其中約25%為嵌合體，因受45，X以外的細(xì)胞系的影響，可無(wú)Turner的典型表現(xiàn)，但會(huì)有其他異常表現(xiàn)，如本資料中的其他類(lèi)型嵌合體均表現(xiàn)為2次以上的早期自然流產(chǎn)。因此有必要根據(jù)其染色體核型的差別對(duì)其提出醫(yī)學(xué)建議或進(jìn)行產(chǎn)前診斷。現(xiàn)對(duì)24例Turner綜合征核型分析報(bào)告如下。

　　1  對(duì)象與方法醫(yī)學(xué)論文發(fā)表網(wǎng)站

    以1996年至2006年958例來(lái)我科就診的身材矮小、原發(fā)閉經(jīng)與反復(fù)自然流產(chǎn)的女性患者為研究對(duì)象。對(duì)患者常規(guī)詢(xún)問(wèn)病史、家族史、查體、家系調(diào)查、其他輔助檢查等，采用常規(guī)外周血淋巴細(xì)胞染色體培養(yǎng)、制片、G顯帶。每例隨機(jī)分析15～30個(gè)分裂較好的染色體中期分裂相，對(duì)異常核型加倍分析，對(duì)嵌合體病例分析100個(gè)分裂相，對(duì)部分病例進(jìn)行C顯帶等綜合分析。

　　2  結(jié)果

    在958例受檢者中檢出了24例Turner綜合征患者，染色體核型分析結(jié)果為：?jiǎn)渭?5，X 9例、占37.50%；46，X，i（Xq）4例、占16.67%；45，X/46，X，i（Xq）1例、占4.17%；45，X/46，X，psu dic（X，X）（pter→cen→q22：：q22→pter）1例、占4.17%；45，X/46，XY 2例、占8.33%；其他類(lèi)型性染色體嵌合體7例、占29.17%。其染色體核型具體情況見(jiàn)表1。表1  24例Turner綜合征核型分析（略）

　　3  討論

    Turner綜合征是女性身材矮小、原發(fā)閉經(jīng)的常見(jiàn)原因，在性腺發(fā)育不全的患者中，約50%為45，X，25%為45，X/46，XX嵌合體［1］。主要原因是由于卵子成熟時(shí)，在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生了X染色體不分離。一般認(rèn)為身材矮小及其他Turner綜合征癥狀主要由短臂單體決定，但卵巢發(fā)育不全與不育則更多與長(zhǎng)臂單體有關(guān)［2］。

單純性45，X，臨床癥狀均表現(xiàn)為身材矮小（本資料中的患者身高均為1.20～1.30米之間），以原發(fā)閉經(jīng)為首發(fā)癥狀，第二性征均發(fā)育不良。對(duì)這部分患者在14歲前進(jìn)行小劑量激素治療，可促進(jìn)其身高生長(zhǎng)、第二性征發(fā)育以及心理狀態(tài)的改變［3］。本文中共有4例46，X，i（Xq）及1例45，X/46，X，i（Xq）嵌合體，為X染色體結(jié)構(gòu)異常，由于X染色體短臂缺失，患者臨床表現(xiàn)與單純型45，X類(lèi)似。另有1例45，X［54］/46，X，psu dic（X；X）（pter→cen→q22：：q22→pter）［46］，由于X染色體缺失長(zhǎng)臂末端部分，而短臂保留，患者的身材基本正常（1.59米），但患者無(wú)卵巢，無(wú)陰道，僅有索狀子宮，與已有報(bào)道的此類(lèi)患者情況基本相同，與已知的X染色體上基因分布情況也基本相符合［4］。文中還有2例45，X/46，XY嵌合體，均有男性化體征。此類(lèi)患者常伴有性腺異常，應(yīng)進(jìn)行預(yù)防性性腺切除。政治論文發(fā)表 
   
　　Turner綜合征中還有一部分為各類(lèi)嵌合型性染色體異常，如45，X/46，XX或45，X/47，XXX/46，XX等。如果正常細(xì)胞系所占比例很小，則會(huì)表現(xiàn)出Turner綜合征的臨床癥狀；如果正常細(xì)胞系所占比例很大，受正常核型的影響，則不一定表現(xiàn)出Turner綜合征的典型臨床癥狀，但會(huì)發(fā)生流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、生育畸形兒等情況。性染色體異常在反復(fù)性早期自然流產(chǎn)的夫婦中的發(fā)生率為0.2%～2.0%［3］，多為此類(lèi)嵌合體。復(fù)發(fā)率尚不清楚，可能與孕婦年齡有關(guān)。近年來(lái)研究表明，這些病人妊娠的自然流產(chǎn)發(fā)生率高達(dá)33%，死產(chǎn)嬰兒占10%，在活產(chǎn)兒中，約有30%有染色體畸變，最常見(jiàn)的為21三體綜合征（占12%）和染色體嵌合體45，X/46，XX（占18%）。本資料中此類(lèi)嵌合體共檢出7例，占所發(fā)現(xiàn)Turner的29.17%，均表現(xiàn)為早期自然流產(chǎn)兩次或兩次以上。因此對(duì)此類(lèi)患者在核型的檢出及生育的指導(dǎo)上均十分必要。
   
　　在臨床上，由于Turner綜合征的核型差異而引起的臨床癥狀不同，我們應(yīng)對(duì)其進(jìn)行不同的臨床治療指導(dǎo)及生育指導(dǎo)。

【參考文獻(xiàn)】
  　　［1］王培林．遺傳病學(xué)［M］．北京：人民衛(wèi)生出版社，2000:954-958.

　　［2］杜傳書(shū)，劉祖洞．醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)［M］．2版．北京：人民衛(wèi)生出版社，1992:168-186.

　　［3］羅麗蘭．不孕不育［M］．北京：人民衛(wèi)生出版社，1998：288-289.

　　［4］夏家輝，劉德培．醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)［M］．北京：人民衛(wèi)生出版社，2004：183-186.